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新闻不重要,看图才是正事中國目前約有SMA患者3萬多名,根據2020年發布的《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》,SMA發病率約為1/10000,人群攜帶率約為1/50,這意味著大約每10000個活產嬰兒中就有一個被診斷為SMA。
新闻不重要,看图才是正事在一些國家,SMA的基因攜帶者和新生兒篩查已常規開展。
新闻不重要,看图才是正事目前的罕見病大多都麵臨SMA防治的三大痛點,即確診難,確診了沒有藥,有藥也用不起。
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